Какие черты характера передаются по наследству, влияют ли гены на интеллект и склонность к вредным привычкам, как ДНК формирует вкусовые предпочтения и зачем в XX веке проводили принудительную стерилизацию «неполноценных лиц»?
«Бумага» поговорила с молекулярным генетиком Анной Козловой.
Анна Козлова
Молекулярный генетик, автор научно-популярных курсов о генетике для детей
Как появилась генетика поведения и зачем в XX веке стерилизовали людей с низким IQ
— Считается, что генетику поведения — по крайней мере, в значении, близком к современному, — придумал в XIX веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон — недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.
Гальтон был настоящим полиматом (универсальным человеком — прим. «Бумаги») — он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки — от роста до умственных способностей — отчетливо передаются по наследству.
Одной из самых важных работ Гальтона стала книга «Наследственный гений», в которой он проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), ученых (упомянув всю ветвь Дарвинов, но исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришел к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.
Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, ученый сформулировал основные принципы новой науки — евгеники (учение о селекции человечества с учетом искоренения «дефектов» в генофонде людей и улучшения врожденных качеств будущих поколений — прим. «Бумаги»). Ассоциация генетики [поведения] и евгеники Гальтона с более поздними формами евгенических теорий, которые, например, лежали в основе нацистской идеологии, позже дискредитировала науки (и раннюю евгенику, и генетику — прим. «Бумаги») на долгие годы.
Тем не менее именно после Гальтона мы перешли от идеи, что не наследуется ничего (на протяжении столетий психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием), к идее, что наследуется всё, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого было, например, то, что на государственном уровне утверждались программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: так, в Северной Каролине [с 1929 по 1974 годы] ее по умолчанию проводили всем людям с IQ ниже 70 — а мы же понимаем теперь, что результаты IQ-теста в действительности не показывают ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.
Начиная с этого момента и на протяжении большей части XX века, генетика поведения — это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении и так далее.
Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов
— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.
Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.
Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.
Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.
Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно [в разной степени] зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.
В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.
Как наследственность определяет пищевые предпочтения и можно ли «тренировать» гены
— От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.
Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — [определяет] именно влияние внешней среды.
Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.
Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.
В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.
Как гены влияют на личность человека и существуют ли «ген агрессии» или «ген гомосексуальности»
— Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики — того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить [разницу между этими признаками] на примере наследственных заболеваний. Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).
При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.
Характер, психика и интеллект человека — это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.
Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.
Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5 %.
В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.
